Առողջապահություն 1.2013
Մարդու գենոմ` ուսումնասիրության հեռանկարներ
«Մարդու գենոմ» նախագծի ավարտից անցել է տասը տարի: Գիտության ողջ պատմության ընթացքում այն կենսաբանական-հետազոտական առավել հավակնոտ ծրագիրն էր:
Այս երեք միլիարդ դոլար արժողությամբ նախագիծը մեկնարկվեց 1990թ-ին` ԱՄՆ-ի, ինչպես նաև Մեծ Բրիտանիայի, Ֆրանսիայի, Ճապոնիայի, Չինաստանի և Գերմանիայի Էներգետիկայի նախարարությունների աջակցությամբ: Այն գլխավորում էր մարդու սեկվենսավորման (ծրագրավորման) միջազգային կոնսորսումի (International Human Genome Sequencing Consortium) տնօրեն, բժիշկ Ֆրենսիս Քոլինզը:
1998թ. նմանատիպ նախագիծ մեկնարկվեց բժիշկ Կրեյգ Վենտերի և նրա «Celera Genomics» ընկերության կողմից: Նա իր թիմի առաջ դրեց մարդու գենոմի առավել արագ ու էժան սեկվենտավորման խնդիր (ի տարբերություն երեք միլիարդանոց միջազգային նախագծի, բժիշկ Վենտերի նախագծի բյուջեն սահմանափակվում էր 300 մլն դոլարով): Սրանից զատ`«Celera Genomics» ընկերությունը չէր պատրաստվում մատչելի դարձնել իր արդյունքները:
2003թ., այսինքն` ԴՆԹ-ի կրկնակի պարույրի հայտնագործման 50-ամյակին (1953թ.) գենոմը գրեթե լիովին վերծանվեց: Այդ ժամանակ գիտնականների միտքը խռովված էր անսովոր հնարավորություններով` ստեղծելու նոր, ժառանգական մակարդակի վրա ազդող դեղեր, ուրեմն` հեռու չէ «անհատական բժշկության» ստեղծումը, որը ճշգրտորեն հարմարեցված կլինի յուրաքանչյուր առանձին մարդու ժառանգական բնույթին:
Իհարկե, կար նաև զգուշավորություն, թե կարող է ստեղծվել ժառանգակախյալ հանրություն, որում մարդկանց, ըստ ԴՆԹ-ի, կսկսեն բաժանել վերին ու ստորին դասերի և համապատասխանաբար սահմանափակել նրանց հնարավորությունները, սակայն դեռ հույս կար, որ այդ նախագիծը նույնքան շահութաբեր կլինի, որքան համացանցն է:
Հանկարծ ամեն ինչ լռեց, հույսերը չարդարացան, թվում էր` այդ գործում ներդրված 3 մլրդ դոլարը քամուն էր տրվել: ԱՄՆ-ի և եվրոպական երկրների գիտնականները խոստովանեցին, որ գերագնահատել են նախագծի հնարավորությունը: Գեներն ազդում են մարդու առողջության վրա, բայց այդ ներգործությունը սպասվելիքից փոքր էր: Խոսելով նախագծի արդյունքների մասին` գիտնականները նշեցին, որ մարդու գեները փոփոխվում են բազմաթիվ գործոնների ազդեցությամբ, ինչը գենաբուժումը միանգամայն կասկածելի նախաձեռնություն է դարձնում: Գեները որոշակի հիվանդությունների նկատմամբ մարդկանց նախատրամադրվածությունը որոշում են գեթ մասնակիորեն: Ավելի մեծ ազդեցություն ունեն կենսակերպն ու սոցիալական միջավայրը: Գենոմի մեջ պարունակվող տեղեկատվությունը լիովին վերծանող տեխնիկական միջոցներ ու մեթոդներ դեռևս չկան:
Գուցե ստացված արդյունքներն այնքան էլ մեծ չեն, ինչպես ենթադրվում էր նախագիծը ստեղծելիս, բայց դրանք թույլ են տալիս ապագայում հասնել կենսաբանության ու բժշկության տարբեր ոլորտներում շոշափելի հաջողությունների: Հաշվի առնելով մոլեկուլային կենսաբանության մեջ ԴՆԹ-ի հսկայական դերն ու կենդանի բջիջների գործառության սկզբունքների համար դրա հիմնական նշանակությունը` այս ոլորտում գիտելիքների խորացումը նոր ուղի է բացում բժշկագիտական տարբեր ոլորտներում նոր բուժական մեթոդների ստեղծման համար:
Ավելին` մոլեկուլային կենսաբանության մակարդակի վրա հիվանդության ընթացքի գնահատումը թույլ է տալիս ստեղծել նոր բուժական մեթոդներ, ուստի և ՙանհատական բժշկությունն՚ այժմ առավել իրական խնդիր է թվում:
Բժիշկ Ուիլիսը հուսով է, որ ԴՆԹ-ի ախտահարված հատվածը փոխելու միջոցով հիվանդության բուժումը հնարավոր կդառնա արդեն հաջորդ տասնամյակում: Ներկայումս նման բուժամեթոդին խոչընդոտող խնդիրն այն է, որ գիտնականները չեն կարողանում գենը ներդնել բջջի մեջ: Ներդրման միակ հայտնի եղանակը կենդանուն անհրաժեշտ գեների վիրուսով վարակելն է, բայց դա վտանգավոր տարբերակ է: Նախագծի ստեղծողներին մտահոգում են մի շարք ընկերությունների կողմից գենաբուժմամբ նրանց պատրաստի մեթոդների մասին հայտարարությունները: InterRight-ի տվյալներով` դրանցից են ամերիկյան 23andMe և Pathway Genomics մասնավոր ընկերությունները:
Այսօր արդեն կան ժառանգական թեստավորման պարզ ձևեր, որոնք կարող են վեր հանել տարբեր հիվանդությունների նկատմամբ նախատրամադրվածությունը` ներառյալ կրծքագեղձի քաղցկեղը, արյան մակարդելիության շեղումը, կիստոզային ֆիբրոզը, լյարդի հիվանդությունները և այլն: Այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են Ալցհեյմերի հիվանդությունը, քաղցկեղը, շաքարային դիաբետը` պայմանավորված են բոլորի համար ոչ ընդհանուր, սակայն մեծաքանակ, հազվադեպ, գրեթե անհատական մուտացիաներով (ընդ որում` ոչ թե մեկ, այլ մի քանի գենի մեջ, օրինակ` Շարկո-Մարի-Տուտի մկանային կազմափոխում կարող է հրահրել 39 գենի մուտացիան), որի պատճառով այդ հիվանդությունները դժվար են ախտորոշվում և ենթարկվում դեղերի ներգործությանը: Հատկապես այս հայտնագործությունն է «անհատական բժշկության» փորձաքարերից մեկը, քանի որ կարդալով մարդու գենային ծածկագիրը, դեռ հնարավոր չէ ճշգրտորեն որոշել նրա առողջական վիճակը:
Հետազոտելով տարբեր անձանց ժառանգական ծածկագրերը` գիտնականները հիասթափվեցին արդյունքից: ԴՆԹ-ի մոտավորապես 2000 հատված վիճակագրորեն դասվել են «հիվանդոտների»շարքը` ոչ միշտ լինելով աշխատող, այսինքն` դրանք իրենցից վտանգ չեն ներկայացնում: Երևի էվոլուցիան ազատվում է հիվանդահարույց մուտացիաներից` մինչ դրանք կդառնան ընդհանուր:
ԱՄՆ-ի Սիեթլ քաղաքի մի խումբ գիտնականների հետազոտությունների արդյունքում պարզվեց, որ յուրաքանչյուր սերնդում մարդու ողջ գենոկոդից միայն 60 գեն է ենթարկվում ինքնաբերական մուտացիաների: Այս դեպքում մուտացիայի ենթարկվող գեները կարող են հրահրել տարատեսակ հիվանդություններ: Հասկանալով, որ համամարդկային հիվանդությունները հրահրվում են անհատական մուտացիաներով, գիտնականները եզրահանգեցին, որ անհրաժեշտ է լիովին հետազոտել մարդու ողջ գենոկոդը, այլ ոչ թե դրա առանձին հատվածներ:
Չնայած բոլոր դժվարություններին` արդեն ստեղծվել են առաջին գենետիկ դեղերը, մասնավորապես` հակաքաղցկեղային բուժամիջոցներ, որոնք պաշարում են ուռուցքի աճին նպաստող ժառանգաշեղումների ազդեցությունները: Այսօր հաջողությամբ կիրառվում են հակամարմինների հիմքով 2 դեղեր` կրծքագեղձի քաղցկեղի բուժման համար Herceptin և հաստ աղիքի, գլխի, պարանոցի քաղցկեղի բուժման համար Erbitux:
Վերջերս գրանցվել է նաև օստեոպորոզի բուժման համար «Amgen» ընկերության կողմից ներկայացված դեղը, որի մեխանիզմն ուղղված է որոշակի գենի գերակտիվությամբ հրահրվող հիվանդության վրա: Վերջին նվաճումը հաստ աղիքի քաղցկեղի ախտորոշման նպատակով որոշակի գենի մուտացիայի առկայության վերհանման համար կենսաբանական հեղուկների վերլուծությունն է: Այս թեստը թույլ կտա մարդկանց ազատել հաստ աղիքի զննման տհաճ գործողությունից:
Գենոմների հաջորդականությունը վերծանելու ժամանակ դեռևս International Human Genome Sequencing Consortium-ում կիրառեցին 1975թ. բժիշկ Ֆ.Սենջերի մշակած մեթոդը, որը տևեց 13 տարի և արժեր 3 մլրդ դոլար: Ուրեմն` ժառանգական ծածկագիրը վերծանելուն ի զորու էին միայն ժառանգական հաջորդականության հետազոտման հզոր ընկերություններն ու կենտրոնները: Հաշվարկվել է, որ անցյալ տասնամյակի համեմատությամբ ԴՆԹ-ի վերծանման գինը հարյուր-հազարավոր դոլարներով նվազել է: Հիմա, կիրառելով «Illumina» (San Diego, California) ընկերության վերծանող սարքերը, մարդու գենոմը կարող է կարդացվել 8 օրում, որը կարժենա մոտավորապես 10.000 դոլար: Բայց սա էլ դեռ սահմանը չէ: Մենլո Պարկից մեկ այլ`«P`cific Biosciences» ընկերություն մշակել է ԴՆԹ-ի միայն մեկ մոլեկուլով գենոմ կարդալու եղանակներ: Միանգամայն հնարավոր է, որ շուտով գենոմի վերծանումը կտևի 15 րոպե և 1000 դոլարից պակաս կարժենա:
Ներկայումս գեների հաջորդականությունը կարդալու տեխնիկայի աստիճանական կատարելագործմամբ հնարավոր կդառնա շատ ու շատ մարդկանց գենոկոդի վերծանումը: Ապագայում յուրաքանչյուրը կկարողանա կարդալ իր գենոկոդը:
Վերծանման արժեքից զատ` կարևոր ցուցանիշ է դրա ճշգրտությունը: Գիտնականները գտնում են, որ թույլատրելի մակարդակ է 10.000-100.000 խորհրդանիշների մեջ 1-ից ոչ ավելի սխալը: Այժմ ճշգրտության աստիճանը գտնվում է 20.000 խորհրդանիշների մեջ 1 սխալի մակարդակի վրա:
Ներկայումս ԱՄՆ-ում վիճում են «վերծանված» գեների պատենտավորման շուրջ: Սակայն շատ հետազոտողների կարծիքով գեների պատենտավորումը կխոչընդոտի գիտության զարգացմանը: Ապագայի գլխավոր ռազմավարական խնդիրը հետևյալ կերպ է ձևակերպված. ուսումնասիրել առանձին անհատների տարբեր օրգաններում և բջիջներում ԴՆԹ-ի միանուկլեոտիդային տարբերակները և հայտնաբերել անհատների միջև տարբերությունները: Նման տարբերակների վերլուծությունը հնարավորություն կտա ոչ միայն ստեղծել մարդկանց անհատական ՙգենային՚ դիմանկարներ` նպաստելով հիվանդությունների ավելի արդյունավետ բուժմանը, այլև որոշել պոպուլացիաների միջև տարբերությունները, հայտնաբերել բարձր «ժառանգական»վտանգի աշխարհագրական տարածաշրջանները, որը թույլ կտա տարածքները աղտոտումից մաքրելու հստակ հանձնարարականներ տալ և հայտնաբերել այն արտադրությունները, որոնք իրենց մեջ կրում են անձնակազմի գենոմը ախտահարելու մեծ վտանգ:
![](images/calendar.png)
Կարդացեք նաև
![Առանձնացվեցին տարվա կարևոր անելիքները Առանձնացվեցին տարվա կարևոր անելիքները](up/article/small/file_31721_5621436.gif)
ՀՀ առողջապահության նախարար Դերենիկ Դումանյանը տարեսկզբին անցկացրած գործակարգավարական խորհրդակցության ընթացքում անդրադարձավ 2013թ. համակարգի առջև ծառացած գերակա չորս խնդիրներին...
![](images/calendar.png)
![Քննարկվեցին մոր և մանկան առողջության պահպանման խնդիրները Քննարկվեցին մոր և մանկան առողջության պահպանման խնդիրները](up/article/small/file_31722_3728218.gif)
ՀՀ առողջապահության նախարարությունում տեղի ունեցած կլոր սեղան-քննարկումը նվիրված էր մոր և մանկան առողջության պահպանմանը և նորածնային սկրինինգի ծրագրերին, որոնք վերջին տարիներին դասվում են ՀՀ Կառավարության, և մասնավորապես, առողջապահության նախարարության գերակա խնդիրների շարքին...
![](images/calendar.png)
ՀՀ առողջապահության նախարար Դերենիկ Դումանյանը վերջերս ընդունեց Հայաստանի Հանրապետությունում Իտալիայի արտակարգ և լիազոր դեսպան Բրունո Սկապինիին և մարդասիրական առաքելությամբ Հայաստանում գտնվող «ONLIUS CARDIO-TUSCANIA» թիմի անդամներին...
![](images/calendar.png)
![Միքայել Նարիմանյանը` ԵՊԲՀ ռեկտոր Միքայել Նարիմանյանը` ԵՊԲՀ ռեկտոր](up/article/small/file_31724_8022096.gif)
2012թ.-ի դեկտեմբերին կայացավ «Երևանի Մխիթար Հերացու անվան պետական բժշկական համալսարան» պետական ոչ առևտրային կազմակերպության կառավարման խորհրդի նիստը, որը վարում էր խորհրդի նախագահ, ՀՀ կրթության և գիտության նախարար Արմեն Աշոտյանը...
![](images/calendar.png)
Վերջերս Երևանի Մխիթար Հերացու անվան ՊԲՀ-ում տեղի ունեցած ՀԽՍՀ գիտության վաստակավոր գործիչ, բժշկական գիտությունների դոկտոր, մեծանուն գիտնական, պրոֆեսոր Արտաշես Հայկի Բեգլարյանի կիսանդրու բացման արարողությանը ներկա էին ՀՀ առողջապահության նախարար Դ.Դումանյանը...
![](images/calendar.png)
![Երկու հոբելյաններ.ՀՀ բժշկական գիտությունների ակադեմիան Աշոցքում Երկու հոբելյաններ.ՀՀ բժշկական գիտությունների ակադեմիան Աշոցքում](up/article/small/file_31727_386640.gif)
1997թ. ստեղծված ՀՀ բժշկական գիտությունների ակադեմիան (ՀՀ ԲԳԱ) համալրված է հանրապետության առաջատար բժիշկ գիտնականներով, որոնք ներկայացնում են բժշկագիտության բոլոր բնագավառները...
![](images/calendar.png)
Անկախ անձի գտնվելու վայրից և կյանքի տարբեր իրավիճակներից` բժշկական օգնություն և սպասարկում ստանալիս յուրաքանչյուրին պետք է երաշխավորվի բժշկական միջամտության համար համաձայնություն տալու իրավունքը...
![](images/calendar.png)
«Կա մի հիասքանչ էակ, որին մենք միշտ պարտք ենք` դա մայրն է»:
Ն.Ա. Օստրովսկի
Իրավամբ սա այն պարտքն է, որը երբեք չենք կարող հատուցել, բայց փոխարենը կարող ենք ապագա մայրիկի համար ապահովել այնպիսի պայմաններ, որոնց շնորհիվ վերջինս իրեն ապահով, պաշտպանված ու գնահատված կզգա...
![](images/calendar.png)
![Ինտելեկտը եվ միկրոտարրերը Ինտելեկտը եվ միկրոտարրերը](up/article/small/file_31757_4592226.gif)
Մասնագետները կարևորում են մեկ տարեկանից մեծ երեխաների հավասարակշռված սննդակարգը, քանի որ այդ տարիքում է ձևավորվում նրանց սննդի ռեժիմը: Հաճախ երեխան անհրաժեշտ քանակությամբ օգտակար սնունդ չի ստանում...
![](images/calendar.png)
![«VISION»-Ի Հետ` 21-րդ դար «VISION»-Ի Հետ` 21-րդ դար](up/article/small/file_31758_941982.gif)
Ըստ վիճակագրական տվյալների, այսօր կենսաբանորեն ակտիվ հավելումներ (ԿԱՀ) օգտագործում է զարգացած երկրների բնակչության 60-80%-ը: ԿԱՀ-երը համեմատաբար նոր են մուտք գործել ԱՊՀ երկրներ. այսպես...
![](images/calendar.png)
![Ճիշտ ախտորոշումը` բուժման գրավական Ճիշտ ախտորոշումը` բուժման գրավական](up/article/small/file_31759_3893420.gif)
Հարցազրույց կենսաբանական համակարգերի միջազգային ինստիտուտի բժշկական ախտորոշիչ կենտրոնի երևանյան մասնաճյուղի տնօրեն Արսեն Թորոսյանի հետ
Ե՞րբ է բացվել կենսաբանական համակարգերի միջազգային ինստիտուտի բժշկա-ախտորոշիչ կենտրոնի երևանյան մասնաճյուղը և ի՞նչ նպատակով...
![](images/calendar.png)
![Քանի դեռ ողջ-առողջ եմ, երազում եմ, որ սաներիցս գոնե մեկը դառնա օլիմպիական չեմպիոն... Քանի դեռ ողջ-առողջ եմ, երազում եմ, որ սաներիցս գոնե մեկը դառնա օլիմպիական չեմպիոն...](up/article/small/file_31760_9117508.gif)
Հարցազրույց աշխարհի քառակի չեմպիոն, օլիմպիական խաղերի եռակի չեմպիոն, լեգենդար մարմնամարզիկ Ալբերտ Ազարյանի հետ
Պարոն Ազարյան, դուք սպորտին` մարմնամարզությանն եք նվիրել Ձեր ամբողջ կյանքը, և, որքանով ես եմ տեղյակ, բավականին առողջ եք մինչ այժմ` չնայած Ձեր տարիքին: Ինչո՞վ է դա պայմանավորված, որքանո՞վ են փոխկապակցված պրոֆեսիոնալ սպորտն ու առողջ ապրելակերպը...
![](images/calendar.png)
Մանկական հիվանդությունների և մահացության կառուցվածքում շնչառական օրգանների հիվանդությունները զբաղեցնում են երրորդ տեղը` պերինատալ ախտաբանություններից և բնածին արատներից հետո...
![](images/calendar.png)
Սիրելի հետաքրքրասեր բարեկամ, մեր հանդեսի նախորդ համարների ՙՃանաչիր քո օրգանիզմը՚ խորագրի տակ տպագրված հոդվածները ձեզ ծանոթացրել են մարդու օրգանիզմում գործող տարբեր գեղձային օրգանների, բջիջների գործունեությանը...
![](images/calendar.png)
![](images/white_bl.gif)
![](images/white_br.gif)
![](images/white_tr.gif)
![](images/white_tl.gif)
ԱՄԵՆԱԸՆԹԵՐՑՎԱԾ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐԸ
-
Ժողովրդական դեղամիջոցներ
-
Հղիություն. 4-րդ ամիս
-
Հղիություն. 7-րդ ամիս
-
Կոճապղպեղ նույնն է՝ իմբիր, Ginger եւ Zingiber Officinale
-
Հղիություն. 6-րդ ամիս
-
«Արագիլ» հիմնադրամը ստեղծված է՝ օգնելու անպտղությամբ տառապող զույգերին. Կարինե Թոխունց
-
Հղիություն. 2-րդ ամիս
- 4-7 ամսական երեխաների սնուցումը
-
Ամուսնական առաջին գիշերը
-
Ընկերության մասին
-
Ինչպես ազատվել անցանկալի մազերից
-
Խնձորը` պզուկների դեմ. ազատվիր նրանցից 1 գիշերվա ընթացքում
-
Պարզվում է ապագա երեխայի սեռը կախված է մայրիկի սնունդից
-
Դդում
-
Կոճապղպեղ՝ նիհարելու համար (կոճապղպեղի թեյ)
-
Հիվանդություն, որը փոխում է մեր կյանքը` կրծագեղձի քաղցկեղ
-
Սեռական գրգռում
-
Արգանդի միոմա. նախանշանները, պատճառներն ու բուժումը
-
Երիցուկ դեղատնային - Ромашка аптечная - Matricaria chamomilla L.
-
Չիչխանի օգտակար հատկությունները
-
Քարավուզ (նույն ինքը՝ նեխուր)
-
Ինչպես ազատվել բերանի վատ հոտից`պարզ միջոց
-
Դիմակներ` մազերի համար
-
Հղիություն. 1-ին ամիս
-
Կրծքի ցավե՞ր ունեք. ինչ անել
-
Ընդհանուր տեղեկություններ մարմնի համակարգերի մասին
-
Ընտրություն ըստ հորոսկոպի
-
Հիվանդություն, որի համար պետք չէ ամաչել (թութք)
-
Հեշտոցային արտադրության պատճառները. մասնագետի անդրադարձը
- Բերանի խոռոչի լորձաթաղանթի ախտահարումը սովորական բշտախտի ժամանակ (սկիզբը` նախորդ համարում)
-
Հղիությունը և նախապատրաստվելը դրան
- Խոսենք այդ մասին. ձեռնաշարժություն
-
Երբ գլխացավն ախտանիշ է: Հանճարեղ և օժտված մարդկանց հիվանդություն
-
Լեղաքարային հիվանդություն. բուժման մեթոդները
-
Սեռական թուլության առաջին նախանշանները. news.am
-
Էկզեմայի տեսակները և բուժումը
-
Ուլտրաձայնային դոպլերոգրաֆիա (երկակի (դուպլեքս) անոթների)
-
ՈւՆԱԲԻ: Արևելյան բժշկության գաղտնիքները
-
Իրիդիոսքրինինգ
-
Գամմա-դանակը նշտարի փոխարեն